Candidaturas recibidas

Antonio Javier Villalón Calle

poyoDravet es una comunidad creada por familias de afectados por enfermedades raras con epilepsia y síndrome de Dravet; que se constituye en una plataforma colaborativa de pacientes y familiares, voluntarios, científicos, médicos, psicólogos, educadores, tecnólogos y otros intervinientes. Una organización sin ánimo de lucro declarada de utilidad pública. Es miembro de la Federación Española de enfermedades raras, de la Federación Española de Epilepsia, Federación Europea de Síndrome de Dravet y de la Federación Iberoamericana de apoyo al Síndrome de Dravet. El objetivo de la entidad es promover la investigación científica, la medicina, la tecnología y la innovación en la intervención social en aras de mejorar la calidad de vida de pacientes y de sus entornos familiares y sociales. ApoyoDravet realiza una labor de aceleración de proyectos de investigación científica, impulsando el avance y la aplicación práctica de la ciencia en el campo de las enfermedades raras con epilepsia. Así, lidera una red colaborativa de investigadores (Indre ApoyoDravet). Los proyectos en el área de innovación social tienen como objetivo favorecer la inclusión (social y educativa) y los cuidados de los pacientes; contribuyendo a una mejora de la calidad de vida de todos los miembros de la unidad familiar del afectado/a. Todos los programas sociales de ApoyoDravet están basados en la innovación y el uso del conocimiento científico y tecnológico para alcanzar una eficiente intervención social. Desde el área de investigación científica se trabaja para promocionar la ciencia desde el paciente y acelerar proyectos de investigación en el ámbito del síndrome de Dravet y las enfermedades raras con epilepsia o epilepsias raras y complejas. Como plataforma colaborativa, la entidad lidera la Red Internacional de Investigación en Síndrome de Dravet y Epilepsia Refractaria (INDRE ApoyoDravet). Actualmente cuenta con 14 grupos de investigación y más de 50 investigadores, que trabajan en la vanguardia.

Antonio Javier Villalón Calle

Una iniciativa de ApoyoDravet. Observatorio de Salud Cognitiva en Epilepsias Raras (OSCER) | Apoyo Dravet para monitorizar el estado cognitivo de las personas afectadas, ofrecer recomendaciones a familias y profesionales, así como impulsar la investigación y la innovación tecnológica. OSCER ha marcado ya un hito creando una base de Datos Distribuida (más de 450 afectados) orientada a facilitar la investigación neurocognitiva con la colaboración de las entidades SCN8A Spain, Fundación Síndrome de West, Asociación CDKL5, Asociación Síndrome PCDH19, familias con síndrome Houge-Janssens y la propia ApoyoDravet. En la línea asistencial OSCER está generando desde la neurociencia y con la ayuda de la inteligencia artificial, una plataforma de estimulación cognitiva basada en recomendaciones de uso cotidiano. Desde el área de investigación científica se trabaja para promocionar la ciencia desde el paciente y acelerar proyectos de investigación en el ámbito del síndrome de Dravet y las enfermedades raras con epilepsia o epilepsias raras y complejas. Como plataforma colaborativa, la entidad lidera la Red Internacional de Investigación en Síndrome de Dravet y Epilepsia Refractaria (INDRE ApoyoDravet). Actualmente cuenta con 14 grupos de investigación y más de 50 investigadores, que trabajan en la vanguardia.

Arantxa Cortés Amador

Esta guía nace con el objetivo de establecer las bases para favorecer la calidad de atención a personas con diagnóstico de epilepsia, minimizando riesgos y promoviendo su seguridad y bienestar. Gratitud especial a Angelini Pharma por impulsar la iniciativa, al Consejo General de Enfermería por colaborar y hacer tan buen equipo y a la Sociedad de Enfermería neurológica por confiar y avalar el proyecto. Es un manual que ha sido diseñado por y para profesionales de enfermería. En él, el personal enfermero encontrará un contenido riguroso, actualizado y basado en la evidencia, que aborda desde la definición de la patología y la clasificación de las crisis epilépticas, hasta protocolos detallados de actuación, manejo farmacológico y pautas de educación sanitaria específicas para pacientes y cuidadores. Es una herramienta valiosa, de consulta rápida y fiable que ayuda a estandarizar la atención, garantizando que cada enfermera, independientemente de su área de trabajo, pueda conocer la patología y así dar respuesta a las necesidades de la persona con epilepsia y su entorno. Esto no hubiera sido posible sin un equipo de autoras competente, colaborador y eficiente. Con compromiso puro para continuar en la investigación y divulgación de los avances científicos centrados en el cuidado de la persona y el manejo de la epilepsia.

David Sanahuja Montesinos

"Construyendo Puentes" es un proyecto impulsado por la Associació Si jo puc, tu també #epilep, entidad declarada de utilidad pública, cuyo objetivo principal es hacer de la inclusión social una realidad tangible, compartida y visible. La iniciativa apuesta por un modelo inclusivo activo, en el que personas con y sin discapacidad participan juntas en actividades deportivas, culturales, artísticas y comunitarias, generando vínculos, aprendizajes mutuos y un cambio profundo en la forma de entender la diversidad. Los objetivos generales de "Construyendo Puentes" incluyen favorecer una inclusión social efectiva, crear espacios comunitarios compartidos, empoderar a las personas participantes, acompañarlas en las distintas etapas de la vida y promover un cambio social basado en la empatía, el respeto y la cooperación. Asimismo, el proyecto busca eliminar barreras físicas, sociales y emocionales mediante la adaptación de recursos, metodologías y entornos. El proyecto se estructura en seis líneas de acción complementarias:

1. Olas Inclusivas
2. Montaña inclusiva
3. Danza inclusiva
4. Epi-júniors
5. Epi-joves
6. Inclusión laboral

Fernando Mendoza (AMADE)

La Asociación Malagueña de Epilepsia (AMADE) es una entidad de referencia en el ámbito de la epilepsia que destaca por su modelo ejemplar de colaboración, acompañamiento y generación de red. Integrada activamente en la Federación Española de Epilepsia (FEDE), AMADE trabaja desde hace años en la defensa de los derechos de las personas con epilepsia y sus familias, promoviendo formación, apoyo, encuentros de familias y proyectos sociales y sanitarios. Más allá de su labor directa, AMADE se distingue por su apoyo constante a entidades más pequeñas, a las que acompaña, asesora y conecta con profesionales, recursos y oportunidades que de otro modo serían inaccesibles. Su generosidad en compartir experiencia, contactos y conocimiento ha permitido el impulso de nuevos proyectos y estudios de investigación, como en el caso de Fundación Lukiss. Bajo la presidencia de Fernando Mendoza, AMADE representa un modelo de colaboración basado en la empatía, la disponibilidad y el compromiso real, fortaleciendo el tejido asociativo y contribuyendo al avance colectivo en epilepsia.

Ismael Barredo Garcia

Invisibles es un proyecto escénico y musical cuyo objetivo principal es dar visibilidad social a la epilepsia y a otras enfermedades invisibles, abordando el impacto emocional, social y relacional que estas condiciones generan en la vida cotidiana de las personas que las padecen. A través de un formato híbrido que combina interpretación escénica, música en directo, vídeo y texto, el espectáculo propone una experiencia artística y reflexiva que acerca al público a realidades frecuentemente desconocidas, estigmatizadas o mal comprendidas. La epilepsia ocupa un lugar central dentro del proyecto, tanto por su alta prevalencia como por el fuerte desconocimiento social que aún la rodea, incluso en contextos sanitarios y educativos. El proyecto no se centra en una mirada clínica, sino humana y social, poniendo el foco en aspectos como el miedo, la incomprensión, la sobreprotección, el estigma, la invisibilidad y la necesidad de empatía y acompañamiento. De este modo, Invisibles contribuye a generar espacios de diálogo, sensibilización y conciencia social en torno a la epilepsia, favoreciendo una percepción más informada, respetuosa e inclusiva. Invisibles ha sido presentado en contextos socioculturales y comunitarios, como centros de día y espacios vinculados al ámbito social y de la salud, demostrando su capacidad para adaptarse a públicos diversos y generar impacto emocional y reflexivo. Su carácter artístico lo convierte en una herramienta eficaz de sensibilización, capaz de llegar tanto a personas directamente afectadas como al público general. El proyecto se alinea con los objetivos de Epiforward 360, al promover la visibilización de la epilepsia, combatir el estigma asociado y fomentar una comprensión más profunda de la enfermedad desde una perspectiva cultural, social y emocional, contribuyendo así a la mejora de la calidad de vida y la inclusión de las personas con epilepsia.

MªJesús Alonso Gimeno

La AACDKL5 lleva más de una década trabajando para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por el Síndrome por Deficiencia CDKL5 (CDD), así como de sus familias. A finales del 2024 obtuvimos la DUP. El CDD es una encefalopatía epiléptica y del desarrollo (EED) que provoca la aparición temprana de crisis epilépticas de difícil control y alteraciones graves del neurodesarrollo. Hemos desarrollado un modelo de apoyo integral basado en cuatro pilares: visibilidad, formación, investigación y acompañamiento asistencial. Vivimos la epilepsia no como un episodio, sino como una condición que atraviesa y organiza nuestro día a día. Actuamos como puente entre familias, comunidad médica e instituciones. Fomentamos la transferencia de conocimiento medico-científico como con el Congreso Nacional Médico-Científico sobre CDD y otras EED del cual estamos ya organizando la 2ª edición. Hemos organizado un curso de actualización para médicos, elaborado y difundido el Consenso Internacional para la evaluación y el tratamiento del CDD y coorganizado jornadas universitarias sobre el impacto de las enfermedades raras. Apoyamos la investigación con nuestra I Beca CDKL5 a principios de 2025 y triplicamos su dotación para la convocatoria ya abierta de la II Beca a finales de 2025. Además nuestro apoyo a las familias es un componente esencial y desarrollamos iniciativas como proyectos de comunicación, becas para financiar terapias funcionales, grupos de apoyo mutuo, creación de guías para cuidadores, asesoría legal y encuentros anuales de familias para fortalecer la red de apoyo siempre en colaboración con otras entidades que vivan realidades similares a nosotros/as. Para apoyar todas estas acciones hemos organizado mas de 30 eventos solidarios de sensibilización, visibilización y recaudación de fondos. Colaboramos tanto nacional como internacionalmente con grupos de apoyo y participando en la Alianza Internacional CDKL5 dónde ocupamos la secretaría de su junta directiva.

María Paramio

La iniciativa social Coco nace del compromiso personal y la empatía de Oti Cabadas, una mujer sin vínculo previo con la epilepsia ni con las enfermedades raras, que decidió implicarse tras conocer la realidad de una niña con síndrome STXBP1. Como respuesta, impulsó el cuento solidario Un sueño sobre ruedas como herramienta de sensibilización, apoyo y solidaridad real. El 100 % de los beneficios de la venta del cuento se dona íntegramente a Fundación Lukiss, generando apoyo económico directo, visibilidad social, acompañamiento emocional y una red de eventos solidarios. Gracias a esta iniciativa se han recaudado cerca de 3.000 €, cifra que continúa aumentando. Uno de los aspectos más destacados de Coco es su continuidad y legado, ya que la iniciativa sigue activa tras el fallecimiento de su impulsora, mantenida por su entorno personal y social. Coco ha tenido un impacto profundo en las familias, que se han sentido vistas, acompañadas y reconocidas, convirtiéndose en un símbolo de esperanza, compromiso y solidaridad auténtica.

María Paramio

El síndrome STXBP1 es una encefalopatía epiléptica rara y grave, asociada con epilepsia frecuentemente refractaria y alteraciones severas del neurodesarrollo, para la que actualmente no existen biomarcadores biológicos ni tratamientos dirigidos eficaces. Este proyecto tiene como objetivo analizar de forma sistemática el papel de la neuroinflamación en pacientes con STXBP1 mediante la identificación de biomarcadores inflamatorios y de daño neuronal. Se estudiarán citoquinas proinflamatorias y antiinflamatorias, quimiocinas, marcadores de daño axonal y astrocitario, así como la presencia de autoanticuerpos neuronales, correlacionando estos hallazgos con la gravedad clínica. El estudio se ha diseñado como un estudio multicéntrico transversal caso–control que incluirá 45 participantes (pacientes STXBP1, controles sanos y pacientes con epilepsia refractaria estructural), utilizando tecnología ultrasensible SIMOA, especialmente indicada en enfermedades raras. Este proyecto representa el primer estudio sistemático de neuroinflamación en STXBP1 y tiene un claro enfoque traslacional, con potencial para identificar biomarcadores útiles y abrir nuevas vías terapéuticas aplicables también a otras encefalopatías epilépticas y epilepsias refractarias.

María Salcedo Pérez-Juana

Las encefalopatías epilépticas del desarrollo (EED) son enfermedades raras de inicio en la infancia, caracterizadas por epilepsia grave y refractaria y deterioro del desarrollo, que impactan de manera profunda en los niños y niñas que las padecen, así como en sus familias y cuidadores. Este proyecto analizó el impacto de las EED en la calidad de vida, la dinámica familiar y los factores psicológicos (ansiedad, depresión y calidad del sueño) de los progenitores, así como la calidad de vida infantil desde la perspectiva de las familias. Se utilizó un diseño mixto multifase que integró: un estudio mixto convergente paralelo, que combinó una evaluación objetiva de la calidad de vida, el impacto familiar y los factores psicológicos con la voz de los progenitores, permitiendo comprender cómo las EED y la epilepsia condicionan la organización familiar, la vida social y laboral, y el bienestar emocional de los progenitores; y un estudio mixto secuencial explicativo, en el que se evaluó la adecuación de los instrumentos habitualmente utilizados para evaluar la calidad de vida infantil en epilepsia y se profundizó en la visión de las familias sobre la calidad de vida de sus hijos e hijas. Los resultados mostraron un impacto en la vida social, de pareja y laboral de los progenitores, y un deterioro en su bienestar emocional. Además, se identificaron limitaciones en los cuestionarios de calidad de vida en epilepsia infantil, poco adaptados a las características de estos niños. Desde la voz de los progenitores, la calidad de vida de sus hijos se vinculó con la salud, la inclusión y la felicidad, en un contexto marcado por barreras en el acceso a recursos. Esta información resulta especialmente útil para orientar mejoras en la atención sociosanitaria y educativa, así como para el diseño de políticas públicas que respondan de forma más ajustada a las necesidades reales de estas familias. Apoyos adecuados y coordinados marcan la diferencia en su bienestar y participación social.