-
Arantxa Cortés Amador
Esta guía nace con el objetivo de establecer las bases para favorecer la calidad de atención a personas con diagnóstico de epilepsia, minimizando riesgos y promoviendo su seguridad y bienestar. Gratitud especial a Angelini Pharma por impulsar la iniciativa, al Consejo General de Enfermería por colaborar y hacer tan buen equipo y a la Sociedad de Enfermería neurológica por confiar y avalar el proyecto. Es un manual que ha sido diseñado por y para profesionales de enfermería. En él, el personal enfermero encontrará un contenido riguroso, actualizado y basado en la evidencia, que aborda desde la definición de la patología y la clasificación de las crisis epilépticas, hasta protocolos detallados de actuación, manejo farmacológico y pautas de educación sanitaria específicas para pacientes y cuidadores. Es una herramienta valiosa, de consulta rápida y fiable que ayuda a estandarizar la atención, garantizando que cada enfermera, independientemente de su área de trabajo, pueda conocer la patología y así dar respuesta a las necesidades de la persona con epilepsia y su entorno. Esto no hubiera sido posible sin un equipo de autoras competente, colaborador y eficiente. Con compromiso puro para continuar en la investigación y divulgación de los avances científicos centrados en el cuidado de la persona y el manejo de la epilepsia.
-
María Paramio
El síndrome STXBP1 es una encefalopatía epiléptica rara y grave, asociada con epilepsia frecuentemente refractaria y alteraciones severas del neurodesarrollo, para la que actualmente no existen biomarcadores biológicos ni tratamientos dirigidos eficaces. Este proyecto tiene como objetivo analizar de forma sistemática el papel de la neuroinflamación en pacientes con STXBP1 mediante la identificación de biomarcadores inflamatorios y de daño neuronal. Se estudiarán citoquinas proinflamatorias y antiinflamatorias, quimiocinas, marcadores de daño axonal y astrocitario, así como la presencia de autoanticuerpos neuronales, correlacionando estos hallazgos con la gravedad clínica. El estudio se ha diseñado como un estudio multicéntrico transversal caso–control que incluirá 45 participantes (pacientes STXBP1, controles sanos y pacientes con epilepsia refractaria estructural), utilizando tecnología ultrasensible SIMOA, especialmente indicada en enfermedades raras. Este proyecto representa el primer estudio sistemático de neuroinflamación en STXBP1 y tiene un claro enfoque traslacional, con potencial para identificar biomarcadores útiles y abrir nuevas vías terapéuticas aplicables también a otras encefalopatías epilépticas y epilepsias refractarias.
-
María Salcedo Pérez-Juana
Las encefalopatías epilépticas del desarrollo (EED) son enfermedades raras de inicio en la infancia, caracterizadas por epilepsia grave y refractaria y deterioro del desarrollo, que impactan de manera profunda en los niños y niñas que las padecen, así como en sus familias y cuidadores. Este proyecto analizó el impacto de las EED en la calidad de vida, la dinámica familiar y los factores psicológicos (ansiedad, depresión y calidad del sueño) de los progenitores, así como la calidad de vida infantil desde la perspectiva de las familias. Se utilizó un diseño mixto multifase que integró: un estudio mixto convergente paralelo, que combinó una evaluación objetiva de la calidad de vida, el impacto familiar y los factores psicológicos con la voz de los progenitores, permitiendo comprender cómo las EED y la epilepsia condicionan la organización familiar, la vida social y laboral, y el bienestar emocional de los progenitores; y un estudio mixto secuencial explicativo, en el que se evaluó la adecuación de los instrumentos habitualmente utilizados para evaluar la calidad de vida infantil en epilepsia y se profundizó en la visión de las familias sobre la calidad de vida de sus hijos e hijas. Los resultados mostraron un impacto en la vida social, de pareja y laboral de los progenitores, y un deterioro en su bienestar emocional. Además, se identificaron limitaciones en los cuestionarios de calidad de vida en epilepsia infantil, poco adaptados a las características de estos niños. Desde la voz de los progenitores, la calidad de vida de sus hijos se vinculó con la salud, la inclusión y la felicidad, en un contexto marcado por barreras en el acceso a recursos. Esta información resulta especialmente útil para orientar mejoras en la atención sociosanitaria y educativa, así como para el diseño de políticas públicas que respondan de forma más ajustada a las necesidades reales de estas familias. Apoyos adecuados y coordinados marcan la diferencia en su bienestar y participación social.
-
Sandra Acosta Verdugo
El proyecto presentado se centra en el desarrollo y aplicación de modelos humanos avanzados para comprender en profundidad las encefalopatías epilépticas y del desarrollo (EED), así como para avanzar hacia una medicina de precisión en epilepsia. Este grupo de trastornos neurológicos graves se caracteriza por la temprana aparición de crisis epilépticas, alteraciones cognitivas y conductuales significativas, y una evolución clínica muy heterogénea. Las EED se asocian a mutaciones en un gran número de genes críticos para el neurodesarrollo —incluyendo procesos como proliferación y diferenciación neuronal, migración celular, formación de sinapsis y regulación del equilibrio excitación-inhibición—. Esta enorme diversidad genética y fenotípica limita nuestra capacidad para desentrañar los mecanismos patogénicos y complica el diseño de terapias eficaces y personalizadas. Con esta problemática de fondo, el objetivo global del proyecto ha sido identificar fenotipos neurodesarrollativos reproducibles en estas patologías y evaluar respuestas farmacológicas específicas para cada paciente, utilizando modelos humanos altamente relevantes. El síndrome de Dravet, paradigma de epilepsia genética del desarrollo, se ha empleado como caso principal de estudio, aunque todo el enfoque es aplicable a otras EED.El núcleo experimental del proyecto se asienta en la generación de organoides cerebrales derivados de células madre pluripotentes inducidas (iPSC) procedentes de pacientes con distintos antecedentes genéticos asociados a EED y de sujetos control. Estos organoides representan un modelo tridimensional capaz de recrear etapas clave del desarrollo del cerebro humano temprano. A diferencia de los modelos animales, los organoides permiten observar alteraciones neurobiológicas propias del cerebro humano, proporcionando así una plataforma más robusta para investigar las bases moleculares y celulares de estas enfermedades.Un análisis longitudinal multimodal —integrando histología, transcript.
-
Sendoa Tajada Esteban
El trastorno por deficiencia de CDKL5 (CDD) es una encefalopatía grave del neurodesarrollo caracterizada por epilepsia de inicio temprano y deterioro cognitivo profundo. Afecta aproximadamente a 1 de cada 45.000 nacimientos, principalmente a niñas, y se manifiesta durante los primeros meses de vida. Además de crisis epilépticas refractarias, los pacientes presentan alteraciones motoras, visuales y cognitivas severas, con un fuerte impacto en su calidad de vida. Actualmente no existen tratamientos curativos eficaces. La evidencia indica que CDKL5 regula la excitabilidad neuronal mediante la modulación de canales iónicos activados por voltaje. Su deficiencia se asocia con un aumento en las corrientes de sodio y potasio, una reducción del umbral de activación de canales de Na⁺ y alteraciones en la señalización del calcio, especialmente a través del canal Cav2.3, lo que favorece la hiperexcitabilidad neuronal. Este proyecto investigará los mecanismos moleculares de CDKL5 utilizando un modelo in vitro de neuronas corticales humanas. Se emplearán estrategias de silenciamiento génico (RNAi) y edición genética (CRISPR-Cas9) para analizar efectos tempranos y a largo plazo derivados de la eliminación de CDKL5. Se realizarán estudios de imagen de calcio, electrofisiología y transcriptómica para evaluar la función y expresión de distintos canales iónicos. Nuestra hipótesis plantea que la deficiencia de CDKL5 altera múltiples canales iónicos, provocando una una activación anómala de potenciales de acción y una excitabilidad alterada. Estos hallazgos permitirán desarrollar modelos celulares para ensayos farmacológicos y explorar nuevas dianas terapéuticas para el CDD y otras encefalopatías epilépticas.
