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María Teresa Franco García
Aportamos memoria anual de actividades, disponible el anexo nuestra memoria del I Respiro de verano (solo deja adjuntar un documento). En ambas memorias, quedan reflejados los avances y el trabajo que lleva a cabo nuestra entidad, destacando que nuestra ubicación al ser en un pueblo no tiene las mismas facilidades, pero que eso no ha sido un obstáculo para nosotros, ni para las familias que se han querido unir a nuestro camino. Además de nuestra sede, hemos sumado nuestro centro de actividades que cubre y aborda gran parte de las necesidades de nuestra entidad y nuestros usuarios, donde podemos dar cabida a la atención, apoyo y ayuda de los pacientes y familiares con epilepsia de toda la comarca, así como de cualquier zona de la geografía que lo requiera, así como a al realización de nuestras actividades dirigidas a pacientes, familias y a la sociedad en general. Seguimos trabajando para continuar avanzando, pero no solos, sino con la unión de todo aquel que quiera sumarse a nuestro proyecto, un proyecto en que queremos seguir alcanzando logros, metas, para que los pacientes tengan una calidad de vida digna, una mayor integración y apoyos, una concienciación y visibilización sin estigmas y sin perjuicios, investigación, ciencia y diagnósticos precoces, y sin dejar atrás la empatía social. Seguiremos trabajando para seguir siendo el soporte y el apoyo de las familias, para seguir acompañando, guiando y visibilizando, para secar lágrimas y transformarlas en sonrisas, para que las miradas rotas vuelvan a brillar, abrazar y dar paz a quién, quizá, perdió ya la esperanza, para que las familias tengan más recursos tanto ellas, como las entidades. Con nuestras actividades, queremos perseguir un objetivo claro, potenciar, fortalecer, fomentar y desarrollar las habilidades sociales, la autoestima, la motivación, la ayuda mutua, la inclusión, la resiliencia, el bienestar y la gestión emocional, la confianza, el trabajo en equipo, promoviendo la inclusión, la convivencia.
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Sandra Acosta Verdugo
El proyecto presentado se centra en el desarrollo y aplicación de modelos humanos avanzados para comprender en profundidad las encefalopatías epilépticas y del desarrollo (EED), así como para avanzar hacia una medicina de precisión en epilepsia. Este grupo de trastornos neurológicos graves se caracteriza por la temprana aparición de crisis epilépticas, alteraciones cognitivas y conductuales significativas, y una evolución clínica muy heterogénea. Las EED se asocian a mutaciones en un gran número de genes críticos para el neurodesarrollo —incluyendo procesos como proliferación y diferenciación neuronal, migración celular, formación de sinapsis y regulación del equilibrio excitación-inhibición—. Esta enorme diversidad genética y fenotípica limita nuestra capacidad para desentrañar los mecanismos patogénicos y complica el diseño de terapias eficaces y personalizadas. Con esta problemática de fondo, el objetivo global del proyecto ha sido identificar fenotipos neurodesarrollativos reproducibles en estas patologías y evaluar respuestas farmacológicas específicas para cada paciente, utilizando modelos humanos altamente relevantes. El síndrome de Dravet, paradigma de epilepsia genética del desarrollo, se ha empleado como caso principal de estudio, aunque todo el enfoque es aplicable a otras EED.El núcleo experimental del proyecto se asienta en la generación de organoides cerebrales derivados de células madre pluripotentes inducidas (iPSC) procedentes de pacientes con distintos antecedentes genéticos asociados a EED y de sujetos control. Estos organoides representan un modelo tridimensional capaz de recrear etapas clave del desarrollo del cerebro humano temprano. A diferencia de los modelos animales, los organoides permiten observar alteraciones neurobiológicas propias del cerebro humano, proporcionando así una plataforma más robusta para investigar las bases moleculares y celulares de estas enfermedades.Un análisis longitudinal multimodal —integrando histología, transcript.
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Sendoa Tajada Esteban
El trastorno por deficiencia de CDKL5 (CDD) es una encefalopatía grave del neurodesarrollo caracterizada por epilepsia de inicio temprano y deterioro cognitivo profundo. Afecta aproximadamente a 1 de cada 45.000 nacimientos, principalmente a niñas, y se manifiesta durante los primeros meses de vida. Además de crisis epilépticas refractarias, los pacientes presentan alteraciones motoras, visuales y cognitivas severas, con un fuerte impacto en su calidad de vida. Actualmente no existen tratamientos curativos eficaces. La evidencia indica que CDKL5 regula la excitabilidad neuronal mediante la modulación de canales iónicos activados por voltaje. Su deficiencia se asocia con un aumento en las corrientes de sodio y potasio, una reducción del umbral de activación de canales de Na⁺ y alteraciones en la señalización del calcio, especialmente a través del canal Cav2.3, lo que favorece la hiperexcitabilidad neuronal. Este proyecto investigará los mecanismos moleculares de CDKL5 utilizando un modelo in vitro de neuronas corticales humanas. Se emplearán estrategias de silenciamiento génico (RNAi) y edición genética (CRISPR-Cas9) para analizar efectos tempranos y a largo plazo derivados de la eliminación de CDKL5. Se realizarán estudios de imagen de calcio, electrofisiología y transcriptómica para evaluar la función y expresión de distintos canales iónicos. Nuestra hipótesis plantea que la deficiencia de CDKL5 altera múltiples canales iónicos, provocando una una activación anómala de potenciales de acción y una excitabilidad alterada. Estos hallazgos permitirán desarrollar modelos celulares para ensayos farmacológicos y explorar nuevas dianas terapéuticas para el CDD y otras encefalopatías epilépticas.
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